Treacher omdat er mutaties in het gen zitten

Treacher Collins syndroomMijn werkstuk gaat over een afwijking het Treacher Collins syndroom. Imane El HamdiH3b9-1-18InhoudsopgaveTitelpagina.                                                                  blz. 1Inleiding                                                                       blz. 3                                                                                                                                        Wat is de afwijking aan het gen?                                 blz. 4                                     Hoe stelt men de diagnose?                                        blz. 5Wat zijn de lichamelijke/geestelijke gevolgen?            blz.6Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?           blz. 7Is er kans op genezing?                                               blz. 8Komt de afwijking veel voor?                                       blz. 9Is het Treacher Collins syndroom erfelijk?                   blz. 10Conclusie                                                                     blz. 11Bronnen                                                                       blz. 12InleidingIk heb in de klas een afwijking gekozen die me het meest interessant leek, het Treacher Collins syndroom. Ik kwam vaak dingen op internet tegen met verhaaltjes en mensen die dat hebben maar ik wist er niet zoveel van. Er kwam zelfs een film in de bioscoop over het Treacher Collins syndroom. Ik wil graag meer te weten te komen over dit onderwerp. Ik heb een paar vragen die ik ga beantwoorden in dit werkstuk en dat zijn, wat de afwijking is aan het gen?, hoe men de diagnose stelt?, wat de lichamelijke/geestelijke gevolgen zijn?,  wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?, Is er een kans op genezing?, komt de afwijking veel voor? en is het Treacher Collins syndroom erfelijk?wat is de afwijking aan het gen?Er zijn verschillende oorzaken hoe mensen het Treacher Collins syndroom krijgen vaak is dat omdat er mutaties in het gen zitten dat is dan ook de meest voorkomende oorzaak. Het kan ook erfelijk zijn als je vader of je opa het heeft kan jij het ook krijgen. Bij ongeveer de helft van de mensen die het Treacher Collins syndroom hebben is het onbekend hoe zij de ziekte hebben gekregen. Er zijn zelfs families waar niemand de ziekte heeft en niemand een drager is en dan wordt er toch iemand geboren met de ziekte. Het is wel een aangeboren afwijking je kan het niet op latere leeftijd krijgen.Hoe stelt men de diagnoseMet Röntgenfoto’s en DNA-onderzoek wordt de ziekte vastgesteld.Wat zijn de lichamelijke/geestelijke gevolgen?Iedereen die de ziekte heeft is anders, bij sommige mensen zie je niet eens dat ze de ziekte hebben en andere hebben een afwijking in hun gezicht. Velen kunnen geboren worden met gehoorschade of zelfs zonder oren de oren kunnen ook een hele andere vorm zijn. Mensen die het Treacher Collins syndroom hebben een kleine kaak en hebben geen uitgegroeide jukbeenderen waardoor de gezicht geen vorm heeft. De ogen staan schuin waardoor de patiënten niet altijd even goed kunnen zien, ze hebben ook hele dunne wimpers. De neus ziet er snavelachtig uit omdat sommige baby’s worden geboren met een schisis dat is een snee in je mond waardoor je niet goed kunt praten, er is dan vaak ook moeite met ademhalen.Mensen met het Treacher Collins syndroom hebben alleen lichamelijke afwijkingen maar geestelijk zijn ze net als iedereen. Volwassene met de ziekte lijden gewoon een heel normaal leven.Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks levenSommigen hebben een perfect leven net als iedereen gaan naar school gaan werken en trouwen en krijgen kinderen maar, het kan moeilijk zijn als je een gehoorverlies hebt of als je een schisis hebt dan kan je moeilijk praten je kan misschien ook moeilijk zien omdat je ogen schuin staan. Kinderen die naar een normale school gaan worden ook gepest omdat ze er net even anders uitzien dan de rest, er is daarover een film gemaakt die draait in de bioscoop ”wonder’. Je kan ook moeite krijgen met een baan vinden als jij een afwijking hebt aan je oog dan kan je geen piloot worden als jij niet goed kunt praten dan kan je niet gaan presenteren, daarom doen veel mensen een operatie om toch een normaal leven te kunnen lijden.Is er kans op genezing?Het Treacher Collins syndroom kan niet genezen worden maar je kunt de afwijkingen  wel verminderen door een operatie te ondergaan. Met bijvoorbeeld plastische chirurgie kunnen ze de jukbeenderen of de oren een vorm geven en de kaak kan ook groter worden gemaakt met een operatie. Soms zijn operaties niet nodig dat is alleen als je lichte afwijkingen hebt.Komt de afwijking veel voor?Het Treacher Collins syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.Is het Treacher Collins syndroom erfelijk?Het Treacher Collins syndroom is een dominante gen dus als iemand in je familie de ziekte heeft is de kans groot dat jij zelf een drager bent en dat je kinderen de ziekte kunnen krijgen. Als jij de eerste bent in je familie met de ziekte dan komt dat door een mutatie. Maar het kan ook zijn dat het een recessieve gen is dan is de kans dat je kinderen het kunnen krijgen nog kleiner.ConclusieKort samengevat is het Treacher Collins syndroom een afwijking aan je gezicht, je wordt ermee geboren. Geestelijk ben je wel in orde. Je kunt de ziekte zomaar krijgen door een mutatie of doordat het erfelijk is dus van een familielid. De ziekte komt niet veel voor ongeveer bij 1 op de 50.000 mensen. Het kan niet genezen worden en met een DNA-onderzoek kunnen ze erachter komen of je de ziekte hebt maar meestal zie je dat bij de geboorte. Als je de ziekte hebt hoef je niet alle afwijkingen te hebben, je kunt met een operatie je gezicht een vorm geven. Soms zijn operaties niet nodig dan heb je lichte afwijkingen.Bronnenhttps://mens-en-gezondheid.infonu.nl/aandoeningen/161864-treacher-collins-syndroom-craniofaciale-afwijking.htmlhttps://www.hetwkz.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/Centrum-voor-aangeboren-oorschelpafwijkingen/Aangeboren-oorschelpafwijkingen/Treacher-Collins-syndroomhttps://www.webimed.net/treacher-collins-syndroom.htmlhttps://www.erfelijkheid.nl/ziektes/treacher-collins-syndroom

BACK TO TOP
x

Hi!
I'm Nicholas!

Would you like to get a custom essay? How about receiving a customized one?

Check it out